.: Diagnose :.

 

Symptomer på leversygdom eller neurologisk sygdom hos en yngre person bør altid give mistanke om Wilsons sygdom. Det første, man gør, er at undersøge om den omtalte Kayser-Fleischer ring findes i hornhinden. Dette gøres bedst ved en specialundersøgelse hos øjenlægen (spaltelampeundersøgelse). I blodet kan man bestemme indholdet af kobber og et kobberbærende protein (coeruloplasmin). Begge disse værdier vil være nedsat. Det nedsatte kobber indhold i blodet skyldes, at kobberet hurtigt aflejres forskellige steder i kroppen. I urinen kan man endvidere måle udskillelsen af kobber, der vil være kraftigt forhøjet. Endelig kan diagnosen sikres ved en leverbiopsi, som er en undersøgelse, hvor der under lokalbedøvelse udtages et lille stykke levervæv, dels til at se på i mikroskop, dels til at undersøge for kobber. (Kobberindholdet vil være kraftigt forhøjet). 

I dag findes en effektiv behandling af sygdommen. Det er vigtigt, at diagnosen stilles så tidligt som muligt, så patienterne hurtigst muligt kan blive friske. Ubehandlet er sygdommen altid dødelig.