 |
Symptomer på leversygdom
eller neurologisk sygdom hos en yngre person bør altid
give mistanke om Wilson sygdom. Det første, man gør,
er at undersøge om den omtalte KayserFleicher ring
findes i hornhinden.
Dette gøres bedst ved en specialundersøgelse
hos øjenlægen (spaltelampeundersøgelse).
I blodet kan man bestemme indholdet af kobber og et kobberbærende
protein (coeruloplasmin). Begge disse værdier vil være
nedsat. Det nedsatte kobberindhold i blodet skyldes, at kobberet
hurtigt aflejres forskellige steder i kroppen. I urinen kan
man endvidere måle udskillelsen af kobber, der vil være
kraftigt forhøjet. Endelig kan diagnosen sikres ved
en leverbiopsi, som er en undersøgelse, hvor der under
lokalbedøvelse udtages et lille stykke levervæv,
dels til at se på i mikroskop, dels til at undersøge
for kobber. (Kobberindholdet vil være kraftigt forhøjet.)
I dag findes en effektiv behandling af sygdommen. Det er vigtigt,
at diagnosen stilles så tidligt som muligt, så
patienterne hurtigst muligt kan blive friske.
Ubehandlet er sygdommen altid dødelig.
|
